# 작년 계류유산을 겪은 서씨(31)는 시험관 시술에 성공, 임신 9주차를 보내고 있다. 한번의 아픔을 겪은 만큼 남편과 사소한 부분까지 의논, 준비하고 있는 서씨는 양수검사를 두고 망설임이 깊어졌다. 아이의 건강을 확인하고 싶은 마음이야 굴뚝 같지만 잠재적 유산, 감염 부작용과 같은 양수검사의 위험성을 무시하기 쉽지 않았기 때문이다.
이 세상 어떤 부모에게도 우리 아이의 건강만큼 중요한 것은 없다. 예정일보다 조금만 일찍 출산의 징후가 와도, 남들보다 몸집이 살짝만 작아도 걱정되는 것이 부모의 마음이다. 특히 고령 임신, 유산 경험이 있는 경우라면 혹 문제가 생기지 않을까 불안해지기 쉽다. 하지만 다행히도 태아에게서 나타날 수 있는 질환을 출산 전 미리 예측할 수 있는 검사가 있다. 기존 산전기형아검사에서의 위험성은 줄이고, 정확도를 높인 NIPT 검사는 기형아 출산을 걱정하는 부모들의 짐을 덜어준다.
▲ 예비부모, 산모와 태아의 건강을 고려한 비침습산전검사 NIPT에 집중
일반적으로 임신 초기에는 초음파 검사, 소변 검사, 혈액 검사, 자궁 경부암 검사와 같은 간단한 검사를 받는다. 임신중독증, 당뇨, 빈혈, 혈소판 감소 등을 검사하여 유산 및 조산의 위험을 줄이기 위함이다. 이후 태아의 근육, 망막, 뼈대 등이 발달하고 성별 확인이 가능해지는 임신 중기가 되면 삼중 또는 사중표지자 검사(Triple 또는 Quad test)로 태아의 염색체 이상 유무를 확인하게 된다.
하지만 이러한 검사들은 정확도가 낮기 때문에 35세 이상 등의 고위험군 산모의 경우 더 정확한 검사를 위해 양수검사를 시행해왔다. 이 과정에서 큰 바늘주사를 찔러 양수를 빼내는 방법과 잠재적 유산, 감염 부작용에 대한 불안감을 호소하는 산모들이 많았다. 국내 한 종합병원의 연구결과에 따르면 2016년 NIPT(NIPT: Non-Invasive Prenatal Test) 검사가 국내 산부인과 진료에 도입되자 35세 이상 고위험군 산모의 양수검사 비율이 35%에서 7%로 급락한 것으로 나타났다. 안정성과 정확성을 모두 갖춘 NIPT 검사를 선택하는 비중이 늘어났음을 보여준다.
NIPT 검사란 임신한 산모의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA로부터 차세대 염기서열 분석법(NGS: Next Generation Sequencing)을 이용해 다운증후군, 에드워드증후군 등을 검사하는 비침습적 산전 검사를 말한다. 간단한 혈액검사로 검사 부작용이 없고 99% 이상의 높은 정확도, 빠른 결과보고(7~10일)가 가능하다는 장점을 보유하고 있다. 또한 가격적인 면에서도 양수검사 보다 저렴하기 때문에 경제적인 부담도 많이 낮아졌다.
송주선 GC녹십자지놈 전문의는 “우리 아이는 건강할 것이라고 믿으면서도 임신 기간 동안 걱정되고 불안해지는 것이 어쩔 수 없는 부모의 마음이다”며 “연령에 관계없이 혈액검사만으로 태아의 염색체 질환을 스크리닝하고자 하는 산모, 1차∙2차 생화학적 스크리닝 검사에서 고위험군 결과를 받은 산모, 과거 염색체 이상이 있는 아이를 임신한 적이 있는 산모 등 기형아 출산에 불안감을 가진 모든 산모라면 NIPT 검사로 누구나 안전하게 확인하는 것이 좋다”고 말했다.
▲ 다양한 염색체 질환을 정확하고 안전하게 예측하는 한국형 지니프트(G-NIPT) 검사
NIPT 검사는 사람에게 존재하는 23쌍의 염색체 중 각각 21번, 18번, 13번 염색체가 정상보다 1개가 더 많아 발생하는 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우증후군을 검사한다. 하지만 이러한 주요 염색체 질환 외에도 다른 염색체의 이상이 나타날 수 있다. 때문에 지니프트(G-NIPT) 검사는 전체 염색체 이수성, 성염색체 이수성, 결실 증후군까지 검사한다. 특히 성염색체에서 이상이 발견되는 경우에는 더블스크리닝 기법으로 두 번 검사하여 성염색체 이수성을 정확히 검사하고 있다.
또한 지니프트 검사는 쉽게 구분이 가지 않던 정상 및 염색체 이상의 차이를 특허 받은 자체 개발 알고리즘으로 명확히 구분하여 99.9% 이상의 검출율을 보장한다. 현재까지 양성으로 보고되어야 할 결과가 음성으로 보고되는 단 한 건의 위음성 케이스도 없이 양성 태아를 모두 100% 검출하고 있다. 기존 산전 기형아 확진검사(15주~20주)보다 빠른 10주부터 검사를 할 수 있고, 오직 국내에서만 검사 및 운송하기 때문에 판독을 위해 해외로 유출되었던 산모와 아이의 DNA 정보도 지킬 수 있다.
비침습적 산전 기형아 검사 NIPT는 기존 산전검사에 비해 월등히 높은 정확도를 보인다. 하지만 염색체 이상을 정확히 진단하는 최종 확진검사는 아니라는 점을 꼭 인지할 필요가 있다. 처음부터 양수검사를 시행하는 부담감, 위험성을 안을 필요는 없지만 양성으로 결과가 보고된다면 그때에는 추가적인 양수검사를 통해 반드시 최종확진검사를 시행해야 한다.
송주선 GC녹십자지놈 전문의는 “지니프트 검사는 순수 한국산모의 샘플로 대규모의 임상시험을 통해 맞춤 개발된 한국형 NIPT로, 국내 NIPT 검사기관 중 최초로 미국병리학회(CAP)의 인증을 획득하여 검사의 품질과 안정성을 인정받았다”며 “안전하지만 정확도가 떨어지는 선별검사와 양수파열, 조기 유산 등의 부작용이 제기되어 온 양수검사의 단점을 보안한 지니프트검사면 태아에게 나타날 수 있는 질환을 정확하게 예측하고 준비하는 데 도움을 받을 수 있다”고 말했다.
이경호 기자 news@seconomy.kr
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